FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将为您提供：

● 高集成度：DNA模板扩增与合成测序反应集成于测序芯片表面进行。样品制备完成后即可直接上机，实现扩增测序流程一体化。

● 高准确性：独特的可逆终止碱基和测序反应体系，合成反应效率及高保真度，结合高灵敏度的荧光信号检测系统，最大化测序准确率，目前测序准确率已经达到业内领先水平。

● 高兼容性：创新性的表面化学修饰，结合高度兼容的引物接头，可无缝适配市面常见的 NGS文库体系，稳定高效，用户无需重新开发样本制备试剂盒。

● 多种通量结合：用户根据自身应用需求灵活搭配相关测序试剂盒。

● 成本可控：国产测序平台，仪器及检测成本相比进口品牌有显著优势。

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应用案例

基于FASTASeq 300人全外显子组重测序

样本类型：基于HG001（NA12878）、HG002（NA24835）构建Agilent SureSelect Human All Exon V6文库HG001-WES、HG002-WES；

测序策略：HG001-WES、HG002-WES文库分别使用FASTASeq 300、GenoLab M、NV测序平台进行PE150测序，分别抽取12Gb数据进行分析；

测试结果：三个测序平台检测SNV的灵敏度、精确度、F1-Score均高达99%以上；检测InDel的灵敏度均高达99%以上、精确度和F1-Score均达到了85%以上；

测试结论：FASTASeq 300在生殖细胞突变（SNV和InDel）检测的灵敏度和精确度上表现优异。

基于GenoLab M人全外显子组重测序

样本类型：基于NA12878细胞系构建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文库（Panel Size: 60Mb)；

测序策略：同一个外显子文库分别在 GenoLab M、NV和NX测序平台进行PE150测序，GenoLab M平台进行3次重复测序，分别抽取12Gb数据进行分析；

测试结果：三个测序平台在SNP和InDel检测的精确度和灵敏度上表现一致，GenoLab M平台检测SNP和InDel的精确度分别达到了99%及88%以上，灵敏度分别达到了99%与91%以上；

测试结论：GenoLab M 平台测序质量优异且稳定、基因组目标区域覆盖均一性好、数据有效率高。

基于SURFSeq 5000人全外显子组重测序

样本类型：使用Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005构建5个WES文库；

测序策略：HG001~HG005 WES文库分别使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序，每样本采用~100×有效测序深度数据进行分析；

测试结果：在Q30、比对率、覆盖度等指标上，SF和NV两平台性能相近；SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突变检出的F1-Score均≥99.4%（高于NV平台），InDel突变检出的F1-Score均≥89.1%（高于NV平台）；

测试结论：SURFSeq 5000在生殖细胞突变（SNV和InDel）检测的灵敏度和精确度上表现优秀。

基于SURFSeq 5000人全基因组重测序

样本类型：基于GIAB HG001~HG005构建5个WGS PCR-Free文库；

测序策略：分别使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序，采用~30×有效测深数据进行对比分析；

测试结果：在生殖细胞突变检测层面，SURFSeq 5000平台HG001～HG005 SNV F1-Score均值为99.27%（高于NV平台），InDel F1-Score均值为95.52%（高于NV平台）；

测试结论：SURFSeq 5000在生殖细胞突变（SNV和InDel）检测的灵敏度和精确度上表现优秀。

GenoCare 1600将为您提供（仅适用于NIPT、CNV-seq）：

● 一体化的测序分析平台：测序数据自动导入生物信息分析系统，直接出具检测结果；

● 检测结果准确可靠：GenoCare 1600特有的单分子检测技术，无需PCR扩增，避免由于GC偏好带来的测序偏差，降低信息分析复杂度，提升检测灵敏度和特异性；

● 检测速度快：从样品到出具检测报告可在一天内完成；

● 通量灵活：根据样本量灵活选择通道数，无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理。

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应用案例

基于GenoCare 1600染色体拷贝数变异筛查（CNV-seq）

基于GenoCare 1600单分子基因测序仪，对9种不同拷贝数变异的细胞系gDNA样本进行 CNV-Seq检测，每种细胞系样本重复3次，其检测结果与Affymetrix CytoScan 750K 微阵列检测结果100%一致。

GenoCare 1600CNV-Seq检测流程在样本制备及测序过程无PCR扩增偏向的引入，且测序数据经仪器自带的GC偏好校正软件校正后，可进一步提升检测结果的准确度和灵敏度。

相关文献：

1. Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.

2. Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.

3. Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.

4. Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.

5. Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.